Antoni Montserrat, expert en la matèria, alerta que no és un problema “minoritari”, sinó un repte de salut pública que afecta mig milió de persones a Catalunya
Cada 28 de febrer —o el 29 en anys de traspàs— se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Una jornada que vol trencar el silenci al voltant d’un conjunt de patologies poc freqüents però amb un impacte enorme. L’expert Antoni Montserrat ho resumeix amb una idea clara: quan 36 milions d’europeus en pateixen alguna, no estem davant d’un fenomen anecdòtic, sinó davant d’un problema estructural de salut pública.
Què defineix una malaltia minoritària?
Es considera malaltia minoritària aquella que afecta menys de dues persones per cada 10.000 habitants. Aquesta baixa prevalença individual és el que les caracteritza, però també el que en dificulta el diagnòstic, la investigació i el desenvolupament de tractaments.
Actualment hi ha identificades prop de 6.000 malalties d’aquest tipus. La majoria tenen origen genètic —vuit de cada deu casos— i en set de cada deu situacions es manifesten durant la infantesa. Aquest inici precoç implica sovint trajectòries vitals marcades per la incertesa mèdica, les proves constants i la manca de respostes clares.
Un dels principals obstacles és el temps de diagnòstic. De mitjana, poden passar gairebé cinc anys fins que una persona obté una identificació correcta de la seva patologia. Aquest retard no només afecta el tractament, sinó també la qualitat de vida de pacients i famílies.
Un impacte massiu que desmenteix la paraula “rar”
Tot i que cada malaltia afecta relativament poques persones, el conjunt és d’una magnitud considerable. A Europa hi ha 36 milions d’afectats. A l’Estat espanyol, més de tres milions de persones conviuen amb alguna malaltia minoritària. A Catalunya, la xifra s’estima en prop de mig milió.
Aquestes dades qüestionen l’ús col·loquial del terme “rar”. La suma de totes aquestes patologies configura una realitat que interpel·la directament els sistemes sanitaris i les polítiques públiques.
En els casos més greus, l’impacte és dramàtic: una part significativa dels infants amb malalties minoritàries no arriben a l’edat adulta. La fragilitat clínica, la manca de tractaments específics i la complexitat diagnòstica expliquen part d’aquesta realitat.
Medicaments orfes i el paper clau d’Europa
Un dels grans reptes és el desenvolupament de teràpies. Per la seva baixa prevalença, moltes d’aquestes malalties no generen prou incentiu econòmic per a la indústria farmacèutica. És aquí on entren en joc els anomenats “medicaments orfes”, dissenyats específicament per tractar aquestes patologies.
Segons Montserrat, el suport institucional és imprescindible. Sense incentius públics i marcs reguladors específics, la recerca es veu limitada. La cooperació europea esdevé fonamental per generar massa crítica i coordinar esforços.
Quan en un país hi ha només unes desenes de casos d’una determinada malaltia, la investigació individual és inviable. Però si s’agrupen els casos de diversos estats, es pot construir una base suficient per avançar en diagnòstic, recerca i tractament.
En aquest context, la negociació d’un pla europeu específic per a malalties minoritàries és vista com un pas estratègic per reforçar la coordinació, harmonitzar protocols i garantir finançament estable.
Les conegudes i les invisibles
Algunes malalties minoritàries han aconseguit una certa visibilitat pública, com l’ELA o l’hemofília. Però són excepcions dins d’un univers de milers de patologies pràcticament desconegudes per a la majoria de la societat.
Aquesta invisibilitat dificulta la consciència col·lectiva i la mobilització de recursos. Per això el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és més que una data simbòlica: és una crida a mantenir la inversió en recerca, a reduir els temps de diagnòstic i a reforçar la cooperació internacional.
Quan es posa el focus en aquestes xifres —36 milions d’europeus, mig milió de catalans— queda clar que no es tracta d’un problema marginal. És una realitat que afecta milions de famílies i que exigeix respostes estructurals.
