L’IDIBELL posa en marxa el programa REMMA amb 46 investigadors i més de 200 professionals per connectar recerca i assistència i evitar que cap pacient quedi sense diagnòstic
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha posat en marxa el programa REMMA, una nova estructura de recerca orientada específicament a les malalties minoritàries de l’adult. L’objectiu és ambiciós però urgent: reduir el temps mitjà de diagnòstic, que actualment se situa en sis anys, i garantir que cap pacient quedi atrapat en un buit clínic sense resposta.
El programa agrupa 46 investigadors principals integrats en 23 grups i mobilitza més de 200 professionals del Campus Salut Bellvitge. La voluntat és reforçar la coordinació entre la recerca especialitzada i la pràctica assistencial, de manera que els avenços científics es tradueixin més ràpidament en solucions reals per als pacients.
Sis anys d’espera: el cost de la incertesa
Les malalties minoritàries de l’adult tenen un denominador comú: la dificultat diagnòstica. Els responsables del projecte recorden que els pacients poden passar una mitjana de sis anys visitant especialistes abans de rebre un diagnòstic definitiu. Aquesta espera prolongada no només retarda el tractament, sinó que genera angoixa, frustració i, sovint, trastorns depressius.
La directora científica de l’IDIBELL, María Molina, adverteix que la manca de diagnòstic pot permetre que la malaltia avanci de manera silenciosa. “Sense diagnòstic la malaltia progressa i hi ha pacients que moren sense que sapiguem la causa. Això no ens ho podem permetre”, assenyala. Per això, el programa vol actuar en l’arrel del problema: millorar els circuits diagnòstics i potenciar la recerca translacional.
Un programa pioner amb abast ampli
El REMMA neix amb vocació pionera a l’Estat i té previst catalitzar la recerca de més de 390 malalties minoritàries de l’adult. Moltes d’aquestes ja tenen a Bellvitge un centre de referència nacional i internacional.
Tot i que es defineixin com a minoritàries, l’impacte global és rellevant. Es calcula que les més de 7.000 malalties rares identificades arreu afecten entre un 5% i un 10% de la població. Extrapolat a Catalunya, això representa una xifra gens negligible, tant pel volum de persones afectades com per l’impacte en les seves famílies.
Les patologies abordades inclouen malalties neurològiques, musculars, respiratòries, cardiovasculars, metabòliques, sistèmiques i reumatològiques, nefrològiques, digestives i biliopancreàtiques, així com oncològiques hereditàries. La complexitat i la diversitat d’aquestes malalties fan imprescindible un enfocament multidisciplinari.
La força del Campus Salut Bellvitge
Un dels factors clau del projecte és la dimensió assistencial del Campus Salut Bellvitge, que dona cobertura a 2,1 milions d’habitants de l’àrea metropolitana sud, les Terres de l’Ebre i Tarragona. Aquest volum permet accedir a un nombre suficient de pacients per generar evidència científica sòlida i validar protocols diagnòstics i terapèutics.
Segons el coordinador del programa, Antoni Riera, el treball conjunt permetrà trobar sinergies i avançar amb més rapidesa. La recerca, subratlla, ha de tenir un impacte directe i tangible en la qualitat de vida dels pacients.
Diagnòstics més complexos en l’edat adulta
A diferència de moltes malalties minoritàries pediàtriques, les que debuten en edat adulta poden presentar un espectre clínic menys clar. Els símptomes sovint són inespecífics o es manifesten tardanament, fet que complica la identificació del patró clínic.
A més, els investigadors apunten a un fenomen de “globalització genètica”: la barreja de poblacions amb menor probabilitat de consanguinitat ha generat espectres clínics més variables i, en alguns casos, amb debut més freqüent en l’edat adulta. Aquesta variabilitat pot donar lloc a presentacions diferents dins d’una mateixa família, fet que dificulta tant el diagnòstic com el consell genètic.
Davant d’aquest escenari, el programa aposta per identificar biomarcadors específics, optimitzar processos diagnòstics multidisciplinaris i incorporar tècniques innovadores menys invasives. La recerca es presenta com l’única via per escurçar els temps d’incertesa i millorar l’abordatge clínic.
Amb el REMMA, Bellvitge vol consolidar-se com a referent en aquest àmbit i enviar un missatge clar: en l’àmbit de les malalties minoritàries de l’adult, el temps no pot continuar jugant en contra del pacient.
