El Children’s Hospital of Philadelphia ha tornat la salut a un nadó que patia una malaltia minoritària a través de la modificació del seu ADN.
Una bona notícia en l’àmbit de la salut. La malaltia es diu deficiència del fosfat de carbamoïl sintetasa 1 i provoca una acumulació d’amoníac a la sang, fet que causa danys cerebrals. A més a més, és una malaltia que es detecta als nadons i, fins ara, era molt complicat tractar-la. La mesura que havien trobat era fer-los un trasplantament de fetge, però es trobaven que moltes vegades quan aconseguien fer-lo, el nadó ja havia patit massa danys cerebrals i no funcionava.
Des del Children’s Hospital of Philadelphia, als EUA, han aconseguit trobar la manera de curar els pacients amb aquesta patologia. El tractament consisteix a editar els gens de l’ADN del pacient per tal d’aconseguir que sigui fet a mida per a cada persona. Aquest tractament s’injecta directament a les cèl·lules del fetge amb una nanopartícula grassa i arriba al punt concret on l’ha d’alliberar i aconsegueix prevenir el desenvolupament de tots els danys cerebrals i que s’acumuli amoníac a la sang. A part de ser eficaç per aquestes malalties, sembla que també ho podria ser per altres malalties minoritàries.
Fins ara, l’única via viable era el trasplantament de fetge, però el procés sovint arribava tard, quan el cervell del nadó ja havia quedat afectat. Ara, gràcies a una nova tècnica basada en l’edició genètica de precisió, això pot canviar radicalment. El tractament consisteix en la introducció d’una nanopartícula lipídica que conté la teràpia genètica dins les cèl·lules hepàtiques del pacient. Aquest sistema permet corregir el gen defectuós sense modificar l’ADN fora del fetge, fet que en garanteix l’eficàcia i la seguretat.
El primer nadó tractat, anomenat KJ, va rebre la teràpia entre febrer i abril de 2025, i els resultats són espectaculars: el bebè tolera més proteïna, necessita menys medicació i ha superat episodis d’estrès metabòlic sense augmentar els nivells d’amoníac. A més, el petit pacient no ha mostrat efectes adversos greus, un fet que reforça l’esperança en aquesta teràpia.
Aquest enfocament, fet a mida per a cada pacient, no només obre noves possibilitats per a la deficiència de CPS1, sinó que també podria ser clau per al tractament d’altres malalties genètiques rares. Es tracta d’un canvi de paradigma en la salut pediàtrica i personalitzada, que pot oferir una vida plena i sana a infants que fins ara estaven condemnats a complicacions greus o mort prematura.
Els investigadors participants de la recerca han destacat que aquesta teràpia no altera permanentment l’ADN germinal, és a dir, no modifica els gens de forma hereditària. Això suposa un avantatge ètic i de seguretat important respecte a altres tècniques d’edició genètica més invasives. El fet que l’edició es produeixi de manera específica en les cèl·lules hepàtiques i no afecti altres parts del cos o futures generacions, tranquil·litza tant la comunitat científica com les famílies. A més, la rapidesa amb què s’ha pogut aplicar després del diagnòstic obre una nova via en el tractament precoç de malalties greus en nadons.
A Catalunya i arreu del món, on l’accés a tractaments per malalties rares encara és desigual per als diversos sectors de la població amb accès a la salut, aquest avenç podria impulsar la recerca i el desenvolupament de teràpies similars. Les entitats que lluiten per la visibilització de les malalties minoritàries celebren l’èxit d’aquesta prova com un exemple de com la ciència pot transformar vides. Ara, el repte és fer arribar aquesta tecnologia a més hospitals i garantir que els nadons afectats puguin rebre diagnòstics precoços i tractaments a temps, independentment del seu lloc de naixement.
